染色體非整倍體是指相對于人正常的 46 條染色體而言，細胞中的某一條或幾條染色體數目增加或減少。新生兒中染色體異常的發病率為1/160，其中 21- 三 體 綜 合 征（trisomy 21，T21）、18-三體綜合征（trisomy 18，T18）和 13-三體綜合征（trisomy 13，T13）是3種zui主要常染色體非整倍體疾病。

對孕婦外周血中游離 DNA 進行高通量測序（Next Generation Sequencing, NGS)，并分析孕婦外周血中攜帶的胎兒的染色體突變異常風險，特別是染色體非整倍體變異的檢測，是近幾年出現的無創產前篩查新技術。

由于基于 NGS 技術的 無創產前檢測（NIPT）具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度、高準確性（≥99%）等特點，成為目前染色體非整倍體產前篩查與診斷技術的主要手段。

基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(高通量測序法）流程及產品

血液標本采集、運輸、保存

血漿游離DNA提取純化

血漿游離DNA基因文庫構建

文庫產物純化

基因測序

外周血游離DNA標本采集、運輸、保存

孕婦外周血血漿游離DNA采集：EDTA 抗凝管或者 Streck Cell-Free DNA BCT 管

Streck Cell-Free DNA BCT® 血漿游離DNA采血管

產品英文名稱：Streck Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE

產品中文名稱：Streck BCT® 血漿游離DNA采血管

Streck 血漿游離DNA采血管是一種直接提取的全血收集管，用于收集、運輸和儲存血液樣本。Streck 血漿游離DNA采血管內含防腐劑，它能穩定有核血細胞，防止細胞基因組DNA的釋放，保護血漿游離循環DNA和循環腫瘤細胞（CTC）。

230253是218962的升級版，是Streck公司新推將玻璃和塑料的*性能融合在一起的Fusion2^TM混合塑料管。

EDTA抗凝管參見BD真空采血管分類 血清 血漿 單個核細胞 RNA 肝素 EDTA

血漿游離DNA提取純化

磁珠法或離心柱法

離心柱法產品：

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit 循環核酸純化試劑盒

貨號： 55114 品牌：Qiagen

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (50)

For 50 preps: QIAamp Mini Columns, Tube Extenders (20 ml), QIAGEN Proteinase K, Carrier RNA, Buffers, VacConnectors, and Collection Tubes (1.5 ml and 2 ml)

樣品處理量：5mL

洗脫體積：20-150μL

可以洗去PCR抑制物，如：二價陽離子和蛋白

血漿游離DNA文庫構建

ThruPLEX® Plasma-seq Kit血漿游離DNA文庫構建試劑

ThruPLEX® Plasma-seq基于ThruPLEX技術，并用于血漿來源cfDNA高品質NGS文庫構建。該試劑專門針對cfDNA進行優化，在保持樣本GC代表性的基礎上，提升了文庫的信息容量。文庫構建后可用于CNV分析、全基因組測序分析或是采用一些panel針對目標區域進行捕獲富集后的DNA分析,如Agilent SureSelect® and Roche NimbleGen SeqCap® EZ。

血漿樣品采用ThruPLEX Plasma-seq試劑盒制備文庫，能有更好的靈敏度、更準確的基因變異分析結果。與其它液態活檢的樣品一樣，血漿由于其易獲得、價值高的特點，深受研究腫瘤學或者孕婦血漿中胎兒游離DNA科研工作者的重視。

文庫產物純化

Agencourt AMPure XP 核酸純化試劑盒

Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒是一種能夠獲得高質量DNA產物的純化試劑盒，純化后的核酸純度高，無鹽離子殘留，無需離心或過濾，目前廣泛應用于NGS文庫構建。該試劑的應用為產物純化，如：NGS文庫構建過程中酶聯體系的純化、PCR產物純化等。既可以手工操作，也可以使用自動化工作平臺以96孔或384孔板的形式完成。

基因測序

illumina 基因測序試劑盒

參考文獻：

[1] 染色體非整倍體無創產前檢測技術質控要點及臨床應用進展.曲守方; 于婷; 孫楠; 李麗莉; 陳芳; 吳英松; 黃杰.分子診斷與治療雜志.

[2] 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質量控制技術評價指南（高通量測序法）

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